遺傳性視網膜及視神經疾病檢查項目為何?

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遺傳性視網膜及視神經疾病的種類繁多,目前大部分仍採用臨床表徵分類,檢查的項目大致上分成三類:

1.臨床檢查:包含視力檢查、色覺檢查、眼底鏡檢查、視野檢查等等,可以將疾病做大致的分類。

2.電氣生理檢查:這些檢查是要評估視網膜及視神經的功能,有助於疾病的臨床分類。

3.利用分子生物學的方法:檢查基因突變的狀況,這部分的檢查則有助於確認突變的基因。未來有關疾病的分類方式,一定會再做調整,這種分子生物學檢查對於遺傳諮詢與未來可能的基因治療都是有幫助的。

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