看了上個月的「發展最前線」，忍不住一陣鼻酸。我懷孕五個月了，上次產檢時，醫生告訴我說孩子有50％的機會得唐氏症，由於我老公很晚婚，這是我們的第一個孩子，真捨不得放棄，可是又很怕孩子是運氣不好的那50％，請問我該怎麼辦？
雖然沒辦法完全體會您和家人的感受，但箇中的掙扎、心痛，卻是可以理解的。懷孕的種種辛苦，都已經熬過一半了，50％的機會，是賭還是不賭呢？
台北市立婦幼綜合醫院主治醫師張永生指出，通常懷孕15週時，會以母體血為胎兒做唐氏症篩檢，但檢查的準確度只有65％，可能錯失（胎兒患有唐氏症，但未被篩檢出來），也可能誤判（胎兒沒有唐氏症，但報告說有，這時最好進一步做羊膜穿刺）。染色體常見的數目異常，是第13、18、21對染色體多出一條（正常只有2條），其中又以第13對和第18對染色體異常較為嚴重，前者會造成嚴重智障、先天性心臟病、關節異常，90％會在1歲前死亡；後者除了智能、心臟問題，還會出現空腦、多指（趾）症狀，95％在3歲前會死亡。這兩種病症，即使硬生下來，不但孩子受病痛之苦，存活率也不高，而且對家長的身心負擔相當大，通常醫生都會建議終止妊娠。
若是唐氏症的話，建議您可以評估自己家庭的狀況，比方說經濟、家人的支持等等。雖然一樣是多了一條染色體，但存活率比較其他兩種染色體異常高很多，而且唐氏症患者的症狀輕重不一，輕微的話（如鑲嵌型，只有部分染色體不正常），還可以過正常一點的生活。況且，依您的檢查結果，仍有50％的正常機會，建議您詳細請教主治醫師，看孩子將來最壞可能遭遇什麼狀況，再衡量自己的接受程度，說不定情況並沒有您想的那麼糟。寄予您和家人最誠心的祝福。
