何謂基因?

基因是人體最重要的遺傳物質，它最基本的組成單位是去氧核糖核酸(DNA)，每個完整的基因至少含有數千個，甚至達百萬個檢基配對 (base pair)。具遺傳訊息的基因只占全部染色體DNA序列的1.4%，亦即基因與基鹼之間，甚至基因裡面，都有不具意義的長串DNA分布。

這些有意義的DNA可經由轉錄(Transcript)和轉譯(Translate) 的過程，形成特殊序列的氨基酸(Amino Acid)。完整序列的氨基酸就是大家常聽到的蛋白質(Protein)。

人類細胞共約有3萬5千對基因，均勻的儲放在這23對染色體內，因此每條染色體皆含有相當豐富的基因訊息。任何在顯微鏡底下清楚可辨的染色體數目或結構上的異常，都會影響到成百上千個基因功能的喪失、不正常的複製、過度表現或受到干擾，故臨床上被檢查出有染色體異常的病人，往往有極嚴重的先天多重異常。

DNA是由四種鹼基(bases)所構成，稱為腺口票呤、胸腺嘧啶、鳥糞口票呤、胞嘧啶，分別由A、T、G、C所代表。 DNA是雙股螺旋結構，上下兩股必須對應，而對應的規則是A配T，G配C。