何謂先天性遺傳疾病?

人類的每一個疾病都由遺傳因素和環境因素所共同決定。嚴格來說，沒有一個疾病是純粹由遺傳所引起的，也沒有一個疾病是純粹由環境所造成的。所謂遺傳疾病（genetic disease）是指由親代傳給子代的遺傳疾病，我們將這種因為遺傳因素所造成的疾病稱為遺傳疾病。先天性遺傳疾病發生的原因可分為以下幾種_分別是染色體異常、單一基因缺陷或多基因共同影響所造成的遺傳疾病。而單基因遺傳疾病以遺傳形式來分類又可分為體顯性（Autosomal dominant, AD）或體隱性(Autosomal recessive, AR)遺傳疾病性聯顯性或隱性遺傳疾病_ 粒腺體遺傳疾病。