如何預防先天性遺傳疾病?

在重質不重量、講求優生保健的現代社會，如何防治先天性遺傳疾病，成為十分重要的課題。先天性疾病的防治之道無他，即「預防勝於治療」。瞭解遺傳的型式、認識先天性遺傳疾病的特性、計劃性的生育、定期的產前檢查，以及與醫護人員有良好的配合，並充分掌握現代醫用科技所能提供的預防性措施，是減少甚至避免生下有先天性遺傳疾病下一代的有效途徑。而預防先天性遺傳疾病有以下幾種方式:

一、婚前健康檢查
為提高人口素質，婚前健康檢查是一項必要的工作，檢查項目應包含個人病史、過敏情況、一般檢查、傳染性疾病檢查(梅毒、愛滋病、B型肝炎、德國痲疹等)、遺傳性疾病檢查(地中海性貧血、色盲等)、身心狀態分析、家族疾病史等。

二、先天性疾病之早期診斷
懷孕後胎兒的遺傳檢查，包括非侵襲性的檢查和侵襲性的檢查。前者如超音波或孕婦血液甲基型胎兒蛋白(α-fetoprotein; 簡稱AFP)的檢驗等方法;後者則包括羊膜腔穿刺、絨毛膜取樣、胎兒臍帶血採樣等需深人子宮內部進行取樣。
最近幾年產前遺傳診斷有二項突破性的進展，第一是診斷時間往懷孕初期提前，第二愈來愈多單基因遺傳疾病的致病基因已被找出，而得以應用在臨床診斷上，因此展望未來希望能有更多的人投身於優生保健的服務工作，俾利於國人孕育更健康的下一代。
三、新生兒先天性遺傳疾病篩檢
為了提高人口素質，減少遺傳疾病的發生，政府早在民國七十四年通過優生保健法案--實施新生兒代謝疾病篩檢，新生兒遺傳疾病篩檢中的先天代謝異常疾病係針對苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症和葡萄糖-6-磷酸去氫酉每(G-6-PD)缺乏症(俗稱蠶豆症)。目前各篩檢中心更引進了串聯質譜儀的技術，可同時篩檢20多種先天代謝疾病，使得台灣成為新生兒篩檢最完善的國家之一。