假如篩檢出半乳糖血症？

半乳糖血症是因為人體食入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時，導致體內半乳糖及其他代謝物濃度不正常升高所致。它是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者時，配對出罹患此病之子代機率為四分之一，且罹病機率並無性別之分。歐美白人發生率約為十分之一，國人約三十六萬分之一或更少。

臨床症狀：典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天後，常在餵奶後發生嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏迷狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會因血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少、體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童，會有生長發育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若出生時未能作正確診斷及治療時，肝和腦的破壞會加重，且無法回復。
此外，半乳糖激酶缺乏患者大多沒有臨床上的症狀，但若不治療，則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。