遺傳性視網膜及視神經疾病的就醫及治療原則為何?

目前有關遺傳性視網膜與視神經疾病的治療，不論是以錐狀感光細胞或是桿狀感光細胞為主的疾病，或是造成視神經萎縮的遺傳性疾病，都沒有有效的積極性治療。在以桿狀感光細胞退化為主的視網膜色素上皮炎(retinitis pigmentosa)，這群疾病之中，我們要特別注意兩種代謝性疾病，分別是Bassen-Kornzweig症候群與Refsum病，這兩種疾病除了呈現視網膜疾病外，也表現出運動失調的症狀，在疾病初期，前者可以投予維生素A及維生素E，後者可以採用限制飲食，減少攝取動物脂肪、乳製品、及綠葉植物，這兩種治療都可以減輕疾病的惡化程度。這些遺傳性疾病雖然目前大部分並無有效的治療，在分子醫學的快速進步下，或許在不久的將來，就可以有新的療法來佳惠病患。