何謂染色體異常?

染色體異常的疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。以下分述這三種異常的情形。
數目上的異常

當細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離(non-disjunction) 現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，常見的有: 三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(愛德華氏症)、三染色體13症(巴陶氏症)、及單染色體X症(透納氏症)等。
結構上的異常

染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常，常見的有: 染色體脫失(如第五號染色體短臂缺失的貓啼症)、環狀染色體(如環狀X症)、轉位、倒位、複製、插入等皆是。
拼湊型的異常

即在同一個病患身上同時混合有兩種或兩種以上細胞核型的染色體則稱為拼湊型異常。較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,21的唐氏症拼湊體，45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,Xi(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體，其臨床症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。