染色體異常所導致的相關疾病為何?

染色體異常相當常見，據估計約有百分之二十的受孕會有染色體的異常，但是大部份此類的受孕無法著床或是自然流產，早期的自然流產約有一半以上為染色體異常所造成。

唐氏症(Down syndrome)是最常見的一種染色體變異疾病(發生率約1/700)，也是最常見智能不足的病因之一。此外其他常見的染色體變異疾病如克萊費德氏症候群(Klinefelters syndrome)(於男性的發生率為1/1000)及透納氏症候群(Turners syndrome)(於女性的發生率為1/5000)。這種因染色體數量異常所造成的疾病，其成因是源自於精、卵在成熟的過程中發生染色體等分錯誤所致（nondisjunction）。