何謂艾德華氏症?

艾德華氏症(Edwards syndrome)即三條染色體18症，發生率為每7,000個活產中會出現一個，女性患者遠多於男性。主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常(先是低肌肉張力而後逐漸發展成肌肉張力過高)、長頭畸型、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部份患兒合併有唇顎裂、手指常成交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳、並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。大多數患而在嬰兒期即夭折、少數存活者皆有極重度的智能不足。染色體檢查是唯一可確認診斷的方法，大多數的患兒其父母的染色體均為正常。