何謂巴陶氏症?

巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症，此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有個月4-6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。其主要表徵為出生體重不足、或出生後生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、唇顎裂、耳朵畸形、低耳位、小下巴、多指(趾)畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睪症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。