何謂柯林菲特氏症?

柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，是指多了一個X染色體的男性，細胞核型是47,XXY。主要的臨床症狀是高瘦的身材，青春期後出現男性女乳的現象，鬍鬚及體毛較少，睪丸較小且陰莖較短，恥毛分布如女性，絕大多數患者均不孕。智商正常，平均約90，半數的病人早年會有語言發展遲緩的情形。發生率為每850-1,000位男性活產兒中會有一例。