何謂體顯性基因遺傳疾病?

人類從父親和母親那兒各自繼承二十三條染色體，除了X、Y性染色體外，其他體染色體大小長度幾乎沒有差異，這些體染色體上的基因均成對出現，也稱為對偶基因。 　　

顯性基因遺傳疾病是指只要單一的基因異常即可顯現出來，若父母一方帶此類異常基因，則其子代每個人皆有一半的機會患病。此類疾病在國內較常見的有：馬凡氏症候群(Marfan syndrome)、神經纖維瘤症(neurofibromatosis)、亨丁頓氏舞蹈症(Huntington’s chorea)、軟骨發育不全症(achondroplasia)，及部分的先天成骨不全症(osteogenesis imperfecta，即俗稱的玻璃娃娃)等等。