何謂體顯性基因遺傳疾病?
何謂體顯性基因遺傳疾病?
人類從父親和母親那兒各自繼承二十三條染色體,除了X、Y性染色體外,其他體染色體大小長度幾乎沒有差異,這些體染色體上的基因均成對出現,也稱為對偶基因。
顯性基因遺傳疾病是指只要單一的基因異常即可顯現出來,若父母一方帶此類異常基因,則其子代每個人皆有一半的機會患病。此類疾病在國內較常見的有:馬凡氏症候群(Marfan syndrome)、神經纖維瘤症(neurofibromatosis)、亨丁頓氏舞蹈症(Huntington’s chorea)、軟骨發育不全症(achondroplasia),及部分的先天成骨不全症(osteogenesis imperfecta,即俗稱的玻璃娃娃)等等。
顯性基因遺傳疾病是指只要單一的基因異常即可顯現出來,若父母一方帶此類異常基因,則其子代每個人皆有一半的機會患病。此類疾病在國內較常見的有:馬凡氏症候群(Marfan syndrome)、神經纖維瘤症(neurofibromatosis)、亨丁頓氏舞蹈症(Huntington’s chorea)、軟骨發育不全症(achondroplasia),及部分的先天成骨不全症(osteogenesis imperfecta,即俗稱的玻璃娃娃)等等。