何謂粒腺體遺傳疾病?

何謂粒腺體遺傳疾病?
粒腺體遺傳(mitochondrial inheritance)有別於前述的單基因遺傳方式,也非染色體疾病。粒線體為細胞內一重要的胞器。在氧氣存在下,它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式—ATP,故粒腺體又稱為細胞的發電廠是細胞的能量供應中心。粒腺體位於細胞質中,數量有數十到近百個,每一個粒腺體都有一個環狀雙鏈的基因組,即擁有自己獨具的DNA。   

粒腺體的遺傳疾病有下列的一些特性,使得其在家譜分析中會顯得特別。第一個特性是這種遺傳疾病母系遺傳,亦及此病只會由母親傳給子代,男性不會將此病傳給其子代。第二個特性是,在一個細胞內含有數目不同的粒腺體,而病情的輕重則會受到所含正常與不正常粒腺體的百分比影響,因此即使有相同的基因突變,在臨床上亦會有極大的差異。第三個特性是,粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定,細胞核內的基因也會對其功能發生影響,同時不同的環境因子以及不同的突變型式亦可能影響到發病的早晚與嚴重度。   
因為上述這些特性,要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。