人類的胚胎如何決定成為男性或女性，為何產生性別分化不明？

當生命初期，子宮內的胎兒擁有一種可分發成男性睪丸或女性卵巢的原始性腺。一般來說，當胎兒擁有一正常的Y染色體時，此Y染色體的短臂上有一個簡稱為SRY的基因，此基因會形成所謂的睪丸決定因子（TDF），而在TDF的作用下原始的性腺便會分化成睪丸。而正常的睪丸可分泌男性賀爾蒙，及一種抑制女性子宮輸卵管等內在生殖構造的因子，簡稱為MIF。在男性賀爾蒙的作用下，胎兒可產生正常男性的內在生殖構造（如：輸精管、精囊等）及外在的男性生殖器官，如陰莖及陰囊等。在沒有男性賀爾蒙的作用下，則外陰部將演化成女性生殖構造（如：陰蒂、陰唇及陰道），而正常的女性沒有SRY基因，所以沒有睪丸，故不能分泌男性賀爾蒙及MIF，故會形成子宮、輸卵管及正常的女性外生殖器，在某些病人雖然其染色體為46XY，但因為其SRY基因突變而無法形成正常的睪丸，而形成陰陽人，而有些人雖有正常的SRY基因，但因其MIF基因突變，故雖然其可經由SRY基因分化成睪丸且其睪丸亦可分泌男性賀爾蒙而形成男性的外陰，但因無法分泌正常的MIF而使得其同時具有內在的子宮、輸卵管。

有時X染色體和Y染色體發生轉位，而造成X染色體上具有SRY基因，而使得雖然病人有女性染色體46XX核型，但仍發展出睪丸來，臨床上還有一種陰陽人，為男性的賀爾蒙接受器發生了突變，而使得男性賀爾蒙無法在病患的身上發揮作用，故雖然其有正常的睪丸可分泌正常的男性賀爾蒙，但因其睪丸仍可分泌MIF，故在MIF的作用下其不會產生子宮、輸卵管構造，然有些女性胎兒在外陰分化期受到外來的男性賀爾蒙刺激後，其外陰部便可能產生陰莖及陰囊。由上面這些例子可知，造成性別分化不明的原因是非常多種的。