假如篩檢出蠶豆症?

假如新生兒篩檢之後,檢查出蠶豆症,會有什麼症狀?該怎麼照顧?
蠶豆症是新生兒篩檢當中最常檢測出陽性的疾病。其病因是由於身體的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(即G6PD)這個酵素缺乏,無法代謝某些氧化物,當紅血球碰到這些氧化物時,便會溶血,產生臨床症狀。平常沒有接觸到特定物質時,與正常人無異,但是如果接觸到特定物質(如蠶豆),幾個小時之後病人可能體內會產生溶血的現象。

臨床症狀:臨床上可以看到病人有貧血、黃疸、茶色尿等症狀,嚴重時可能會昏迷。由於控制這個疾病的基因位在X染色體上,所以男生比女生容易患病(男生約佔80%,女生約佔20%)。

治療方式:這個病只要預防得當,避免接觸氧化物質,例如蠶豆、荼丸、紫藥水及磺胺類藥物等等,便可以預防蠶豆症的急性發作。但若不幸已經產生溶血,則可能需要輸血甚至換血,所以這個疾病主要是以預防為主。帶有此病的小朋友在就醫時,一定要告知醫護人員有這個疾病,避免使用某些藥物。