假如篩檢出高甲硫胺酸血症？
醫生說新生兒篩檢檢出寶寶有高甲硫胺酸血症，是什麼意思？會有什麼症狀？
高甲硫胺酸血症又分為單純的高甲硫胺酸血症與高胱胺酸尿症兩種。
一、高甲硫胺酸血症（MAT酵素缺乏症）：
是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg／dL時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。而此病與高胱胺酸尿症之主要區分，在於偵測高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高，尿中亦不會出現高胱胺酸。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量。
二、高胱胺酸尿症（CBS缺乏症）：
是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。歐美約二十萬分之一，而台灣的發生率極低，估計約為五十萬分之一或更少。實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量（其中高胱胺酸濃度會升高，尿中並出現高胱胺酸），或直接測定表皮細胞中CBS的活性。臨床症狀包括智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨頭（畸形）等。
一、高甲硫胺酸血症（MAT酵素缺乏症）：
是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度高於1mg／dL時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。而此病與高胱胺酸尿症之主要區分，在於偵測高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高，尿中亦不會出現高胱胺酸。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量。
二、高胱胺酸尿症（CBS缺乏症）：
是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。歐美約二十萬分之一，而台灣的發生率極低，估計約為五十萬分之一或更少。實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量（其中高胱胺酸濃度會升高，尿中並出現高胱胺酸），或直接測定表皮細胞中CBS的活性。臨床症狀包括智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨頭（畸形）等。
