自費產前篩檢有哪些項目？準爸媽們又該不該做自費篩檢呢？
文／詹益宏│婦產科權威醫師
由於國內經濟大環境不佳，國人生育率迭創新低，許多年輕夫婦選擇做頂客族。即使準備生育，生育的孩子數也不多，多為一個，頂多兩個，因此每個孩子的健康和益形重要。
以前，準媽咪對自己是否能生下健康無缺陷的孩子，只能聽天由命。隨著產前診斷技術的進步，有愈來愈多的檢查，可以幫助準爸爸、準媽咪了解尚未出生的孩子是否健康、是否有身體上的缺陷。
其中有些基本檢查是目前健保可以提供的，但有更多較先進的檢查是健保不提供的，也就是必須自費的。這些自費的檢查項目有的相當昂貴，因此準父母必須了解這些檢查的目的及必要性，並衡量自己的經濟能力來做出適當的選擇。
目前比較常做的產前自費項目有：
一、絨毛採檢術：大約懷孕10至13週即可做，可判斷胎兒的染色體是否異常，包括最常見的唐氏症。好處是懷孕早期，即可判斷出胎兒的染色體是否異常。萬一真有異常，要終止懷孕風險較小，身體恢復較快。缺點是可能造成胎兒肢體的缺陷，所以許多醫師都盡量改為做羊膜穿刺術。
二、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩檢：SMA是一種自體隱性遺傳疾病，國人中大約百分之三的人帶有這種遺傳因子。 如果雙親都帶有這種因子，生下的孩子就有四分之一會罹病。輕則肌肉無力，嚴重的可能在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。目前傾向建議孕婦在懷孕早期抽血，做這項基因的篩檢。
三、X染色體脆折症篩檢：大約百分之八十是家族性遺傳，百分之二十是後天基因突變，生下的孩子可能智能發展遲緩。建議家族中有人是X染色體脆折症或不明原因的智能發展遲緩的女性，在懷孕早期接受這項血液篩檢。
四、子癲前症篩檢：子癲前症又稱妊娠毒血症，或稱懷孕引起的高血壓。在台灣發生率大約是百分之二（世界各國統計的發生率是百分之七），以目前每年二十萬的生產數計算，每年約有四千個妊娠毒血症的個案，是造成孕婦死亡的三大殺手之一，也會增加胎兒早產和死亡的風險。妊娠毒血症多半發生在第三孕期，以前婦產科醫師只能靠產前檢查，到懷孕後期發現有妊娠毒血症的症狀時，再給予降血壓的藥物治療（通常效果都不理想）。如果症狀無法控制，只好提早讓胎兒娩出而增加了早產的風險。
目前可以在第一孕期（剛懷孕的前面三個月），利用抽血檢測胎盤生長激素（PIGF）及妊娠相關的血漿蛋白A（PAPP-A），和測量子宮動脈阻力來預測妊娠毒血症的發生機率。如果風險偏高，可以給予低劑量的阿斯匹靈做預防性的治療，以降低懷孕後期發生妊娠毒血症的風險。所以建議高齡懷孕、原本就有高血壓、多胎懷孕或前胎懷孕有妊娠毒血症病史的婦女，最好能接受這項篩檢。
五、唐氏症篩檢：雖然生下唐氏兒的機率隨著年齡增加而上升，但年輕孕婦仍然可能生下唐氏症的孩子。因此建議在經濟狀況許可下，盡可能接受這項篩檢。唐氏症篩檢可在懷孕11週至14週間做，也可選擇15至20週做；前者除了抽血，還要用超音波測量胎兒頸部的透明帶，檢出率大約是百分之八十五，後者只要抽血即可，檢出率約百分之八十三。
六、非侵入性胎兒基因檢測：懷孕10週後即可抽血檢測，檢測出胎兒第13、18和21對染色體異常的準確率可達百分之九十五以上，有的報告甚至認為接近羊膜穿刺的準確性。目前認為檢測出正常（無異常）可不做羊膜穿刺檢查，但檢測出有異常時，仍需靠羊膜穿刺檢查來確認。對極不易懷孕的高齡婦女，可部分替代羊膜穿刺的功能，避免羊膜穿刺帶來的風險， 畢竟羊膜穿刺還是有千分之三至千分之五流產的風險。
這項檢查沒有流產的風險且準確率很高，但並不能完全取代羊膜穿刺檢查。羊膜穿刺檢查可以瞭解二十三對染色體的情況，但此非侵入性胎兒基因檢測卻只能檢測出第13、18及21等三對染色體的異常，雖然新發展出來的五合一和十合一檢測乃至項目更多的罕見疾病的檢測，仍然不如羊膜穿刺檢測的結果完整。
目前這項檢查的費用非常高昂，約一萬四至三萬八，且必須完全自費 ；如果費用可降得更低，用來取代抽血的唐氏症篩檢是可以期待的。
七、羊膜穿刺檢查：是目前檢測胎兒染色體最完整也最可靠的方法，缺點是由於它是侵入性的檢查，可能增加胎兒流產的機會，大約增加千分之三至千分之五。目前針對滿34歲以上的孕婦，和唐氏症篩檢結果風險高於1/270的孕婦，實施羊膜穿刺檢測，國健署每個個案會補助五千元，因此符合條件的孕婦強烈建議接受這項檢查。
16至20週間都可實施這項檢查，但考量羊水培養報告出來約需二至三週，萬一檢測結果異常，按照優生保健法的規定，終止懷孕必須在懷孕24週內完成，因此醫師多半建議孕婦在懷孕16至18週間實施這項檢測。
八、羊水晶片篩檢：做傳統羊膜穿刺檢測時，多抽約十西西的羊水即可。透過晶片檢測可檢出染色體中的小片段缺失，可比對出上百種罕見疾病的罹病率。缺點是費用昂貴（約需一萬八千元），除非絕對必要或經濟上寬裕才考慮。
九、高層次超音波：利用解像度高的超音波，由超音波專家花較長的時間，替胎兒做從頭到腳的全身掃描。可檢測出百分之八十至九十的胎兒缺陷，包括腦部構造、顏面構造、心肺、肝腎、腸胃、四肢、生殖器等器官和外觀的異常大多可以檢測出來；但是聽力、視力、智力和平面血管瘤則無法檢測出來。通常在懷孕20至24週間做，可能花費三千至五千元。但它可提供相當多的胎兒資訊，如果可以，產檢中能接受一次高層次超音波檢查是比較理想的。
比較起來，3D或4D的立體超音波提供的是胎兒臉部影像，滿足準爸爸準媽媽對孩子容貌的想像；但在提供胎兒的健康資訊上，是遠不如高層次超音波的。
