假如篩檢出苯酮尿症？

苯酮尿症是一種苯丙胺酸代謝異常的疾病，由於體內無法代謝苯丙胺酸而導致腦部受到傷害。

典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千萬分之一，到日本的十萬分之一，各人種出入很大；根據文獻報告，一般白人的發生率平均在一、二萬分之一，有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。

臨床症狀：因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以出生的嬰兒多無症狀，約在3～4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已成無法彌補的傷害了。

診斷與治療：由於出生嬰兒多無症狀，約在出生三、四個月後，堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀，卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療，新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生四十八小時餵奶滿二十四小時後，從腳跟採取少量的血液，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量，當濃度高於2mg／dL時應進一步複查，而苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象，（高於4mg／dL）即應進行確認診斷。

苯丙胺酸若大量堆積在體內，在經人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，會造成病人的腦部傷害，若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。