假如篩檢出先天性腎上腺增生症？
假如新生兒篩檢檢查出先天性腎上腺增生症，會有什麼症狀？為什麼會得這種疾病？
「先天性腎上腺增生症」中最常見的酵素缺乏為「21-羥酶缺乏（21-hydroxylase）」，約佔了超過90%的患者。根據文獻報告的估計其發生率約每10,000～20,000名新生兒即有一位患者（包含典型及非典型先天性腎上腺增生症），而男女發生率相同。
罹患「21-羥酶缺乏」者，不只會造成糖皮素（cortisol）分泌不足，且會導致其先行物質在體內聚積；這些先行物質會進一步往雄性素（testosterone）合成的路徑進行代謝，將進一步造成雄性素不當地大量分泌，導致患者呈現男性化表徵。其中較嚴重的患者會連鹽皮素（aldosterone）的合成都遭波及而分泌不足，導致體內電解質失衡，此種患者稱為失鹽型（salt losing type）患者。若單僅糖皮質分泌不足，則稱為單純男性化型（simple virilizing type）。根據文獻報告，「21-羥酶缺乏」患者中，以失鹽型較為常見，約佔75%，而單純男性化型則約佔25%。
罹患「21-羥酶缺乏」者，不只會造成糖皮素（cortisol）分泌不足，且會導致其先行物質在體內聚積；這些先行物質會進一步往雄性素（testosterone）合成的路徑進行代謝，將進一步造成雄性素不當地大量分泌，導致患者呈現男性化表徵。其中較嚴重的患者會連鹽皮素（aldosterone）的合成都遭波及而分泌不足，導致體內電解質失衡，此種患者稱為失鹽型（salt losing type）患者。若單僅糖皮質分泌不足，則稱為單純男性化型（simple virilizing type）。根據文獻報告，「21-羥酶缺乏」患者中，以失鹽型較為常見，約佔75%，而單純男性化型則約佔25%。
