何謂唐氏症?

唐氏症(Downs syndrome)是最常見的一種染色體變異疾病(發生率約1/700)。罹病的原因為第21號染色體多了一條，或是因為染色體21的長臂的部分位移到其他染色體上，造成部分21染色體的增加所致，且隨著孕婦的年紀愈大，其發生率愈高。由於染色體的套數不平衡而導致輕微甚至嚴重的智能障礙以及數種的身體上的變化。

患者的長相有許多的共同的特徵，包括頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、鼻樑扁平、眼睛斜向外上方、眼框內側有贅皮、耳朵較小且位置較低、頸部較短而皮膚鬆弛、經常張口伸舌、小指彎曲並常見有斷掌等外觀特徵；患者多智能不足，出生後由於肌肉張力不足，常衰弱無力，50%以上伴隨先天性心臟病。雖然如此，後天環境的影響及塑造也很重要，積極的照顧可大為改善唐氏症者的預後。