何謂透納氏症?

典型的透納氏症( Turner’s syndrome)又稱為X單染色體症。患者多起因於少一條X染色體，這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大部分的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。存活下來的透納氏症其發生率約為每5,000個活產女嬰當中有一個。

其主要的臨床症狀有身材矮小、脖子較短且常有蹼狀頸或鬆垮的贅皮、後髮際低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部分患兒有先天性心臟病、新生兒期易有手腳背淋巴水腫及指甲發育不良、第四掌骨較短等症狀，大部分孩子的智能均屬正常。

患者長不高且第二性徵不發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力。但目前發現有許多的外觀正常而身材矮小的女孩為非典型透納氏症的病患。這些病患的染色體往往是雜合子型式，如：45X/46XX或X染色體部分缺失。因病人往往沒有明顯的臨床病症，而容易被一般醫師忽略，而錯過接受治療的黃金時間，故目前建議只要是身材矮小的女孩應找專門的遺傳內分泌醫師檢查一下。