假如篩檢出先天代謝疾病？

使用串聯質譜儀，可以一次篩檢二十幾種先天代謝疾病，包括胺基酸、脂肪酸及有機酸代謝方面等的異常。由於這群疾病在剛出生時通常是正常的，餵食之後才會出現症狀。

這群疾病的症狀通常為餵食困難、嘔吐、生長遲滯、發育遲緩、智力障礙等，嚴重可能會有酸中毒、昏睡、癲癇、低血糖、高血氨，甚至發生嬰兒猝死症候群等症狀。

目前可以偵測的疾病有：中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）、短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）、長鏈脂肪酸代謝異常（Disorders of long-chain fatty acid oxidation）、卡尼丁（肉鹼）吸收障礙（Carnitine transporter defect）、卡尼丁結合酵素缺乏（Carnitine palmitoyl transferase deficiencies）、卡尼丁穿透障礙（Carnitine tanslocase deficiency）、丙酸血症（propionic acidemia）、甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia）、異戊酸血症（Isovaleic academia）、戊二酸血症（Glutaric academias）、白胺酸代謝異常（3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria）、楓糖尿症（Maple syrup urine disease）、瓜胺酸血症（Citrullinemia）、酪胺酸血症（Tyrosinemia）、尿素循環代謝異常（Argininosuccinic academia）、非酮性高甘胺酸血症（Non-ketotic hyperglycinemia）、精胺酸血症（Argininemia）、Hyperammonemia, Hyperornithinemia, homocitrullinuria syndrome、苯酮尿症（phenylketonuria）及高胱酸尿症（Homocystinuria）等罕見的代謝異常疾病。