何謂體隱性基因遺傳疾病?
體隱性基因遺傳疾病是指體隱性遺傳性疾病要同時兩個對偶基因均帶有異常的突變方會致遺傳疾病。如果只有一個對偶基因帶有異常的突變，此人臨床上完全沒有症狀而稱為帶原者。人體每個細胞內大約有3-5萬個基因，據估計每個人身上最少帶有5個以上的隱性異常基因。所以近親通婚會大為提高其子女罹患染色體隱性遺傳的機會。
如果父母兩人皆帶有相同隱性基因，則其子代約有1/4的機率會得病；1/2的機率為帶原者；1/4的機率不會遺傳到該特定異常的基因。所以常會有人問: 為何麼夫妻都是正常的，生出來的小孩子卻是有病的呢_其原因就是因為父母雙方各只帶一個異常的隱性基因，所以沒有表現出疾病來，而其子代因為都從雙親那邊拿到異常的隱性基因，所以會表現出疾病來。
絕大多數的先天性代謝異常均屬染色體隱性遺傳疾病，如苯酮尿症、丙酸血症、半乳糖血症、肝醣儲積症、高雪氏症等；其他較常見的隱性遺傳疾病尚有甲型及乙型海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、先天腎上腺增生症等。
