人類罹患各種先天性疾病，是無可避免的，有時我們只能眼睜睜地看著它發生、戕害新生兒的生命與健康。有些如果早發現並給予適當的治療，則新生兒仍可像正常人一般正常發育成長；反之，若沒有及早發現、及早治療，輕者無法正常發育，重者夭折致命。
新生兒篩檢的目的，就是希望利用簡易可行的方法，找出這些可以治療的疾病，予以治療，使這些病嬰的發育生長和生命健康不受影響。
苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、甲狀腺機能低下、葡萄糖－6－磷酸鹽脫氫酶，是新生兒篩檢的五個檢查重點。
新生兒篩檢
人類罹患各種先天性疾病，是無可避免的，有時我們只能眼睜睜地看著它發生、戕害新生兒的生命與健康。有些如果早發現並給予適當的治療，則新生兒仍可像正常人一般正常發育成長；反之，若沒有及早發現、及早治療，輕者無法正常發育，重者夭折致命。
新生兒篩檢的目的，就是希望利用簡易可行的方法，找出這些可以治療的疾病，予以治療，使這些病嬰的發育生長和生命健康不受影響。
1.篩檢種類：由於先天性的疾病種類很多，目前評估效益和可行性後，只能選出其中五種來實施：
‧苯酮尿症。
‧高胱胺酸尿症。
‧半乳糖血症。
‧甲狀腺機能低下。
‧葡萄糖－6－磷酸鹽脫氫酶。
2.篩檢對象：所有新生兒都是篩檢的對象。
3.篩檢方法：嬰兒出生滿七十二小時，醫護人員會採取嬰兒血液，做成血片送檢。
4.篩檢結果：如果異常，檢查單位會主動通知家屬帶嬰兒回來複診，若結果是正常的就不再通知。
另外，關於缺乏葡萄糖－6－磷酸鹽脫氫酶（即俗稱的「蠶豆症」）的人，必須注意下列事項：
‧看病時請告訴醫師。
‧避免吃蠶豆。
‧衣櫥及廁所不可以放樟腦丸、萘丸（臭丸）。
‧不要使用龍膽紫（紫藥水）。
‧若發現病人有黃疸或貧血（臉色蒼白）現象，要趕緊到醫院診治。
（本文摘錄自詹益宏醫師著作《從懷孕到分娩》）
