診斷胎兒畸型和性別的方法
更新 : 2018-09-20
面對現代各類的產前診斷儀器，哪些方面準確性高又安全？十月懷胎卻不幸生下畸型兒，是很令人難過的經驗，也是許多孕婦害怕的事。
幾乎每一位孕婦做產前檢查時，都會迫不及待地問醫師：「我的胎兒一切都正常嗎？」然而，她們卻很難從醫師口中得到全然滿意且安心的回答。醫師通常的回答是：「大部分正常，小缺陷要生下來才知道」或是「沒有大的缺陷」等等。
根據統計，一百個活產的嬰兒中，有二至三個可能有各種大小不同的缺陷，像染色體異常（如唐氏症，又稱蒙古症）、先天性心臟病、腎臟畸型、腸阻塞、兔唇、顎裂、多指症、少指症等等。由於傳播媒體上經常有這一類報導，周遭的親人朋友生下這類畸型兒的也大有人在，難怪每一位準媽媽都會擔心這個問題，畢竟是相當高的比例。
胎兒正常嗎？
十月懷胎卻不幸生下畸型兒，是很令人難過的經驗，也是許多孕婦害怕的事。
幾乎每一位孕婦做產前檢查時，都會迫不及待地問醫師：「我的胎兒一切都正常嗎？」然而，她們卻很難從醫師口中得到全然滿意且安心的回答。醫師通常的回答是：「大體正常」、「大部分正常，小缺陷要生下來才知道」或是「沒有大的缺陷」等等。
根據統計，一百個活產的嬰兒中，有二至三個可能有各種大小不同的缺陷，像染色體異常（如唐氏症，又稱蒙古症）、先天性心臟病、腎臟畸型、腸阻塞、兔唇、顎裂、多指症、少指症等等。由於傳播媒體上經常有這一類報導，周遭的親人朋友生下這類畸型兒的也大有人在，難怪每一位準媽媽都會擔心這個問題，畢竟百分之二至三是相當高的比例。
產前診斷胎兒畸型的技術
如何在生產前診斷出畸型的胎兒，是醫師們努力的目標，也是孕婦最大的期望。醫界在這方面的努力一直沒有停止。目前可在產前用來診斷胎兒畸型的方法有：
1.絨毛採檢術：在懷孕八至十週期間做，可診斷出胎兒染色體是否異常。
2.羊膜穿刺術：通常在懷孕十六至二十週期間實施，可以測知胎兒的染色體是否正常，也可以判斷胎兒是否有神經管的缺陷。
‧以上兩種檢查的適用對象幾乎是相同的，目前醫學界認為，符合下列條件的孕婦最好接受這兩種檢查或至少接受其中一種檢查：
（1）孕婦年齡超過三十五歲，因為生下唐氏症的機會較高。
（2）夫婦之一染色體異常。
（3）以前生過唐氏症兒的孕婦。
（4）家族中有性聯隱性遺傳疾病的孕婦。
（5）以前生過神經管有缺失的孩子。
‧絨毛採檢術和羊膜穿刺術兩種檢查之間也有不同的地方，譬如：
絨毛採檢術在懷孕八至十週實施，如果發現胎兒有染色體異常，只要實施子宮內膜搔刮術即可中止懷孕，不僅時間與金錢較為經濟，也比較安全；羊膜穿刺術則必須在懷孕十六至二十週間實施，若胎兒有問題，必須引用引產的方式才能中止懷孕，整個過程與生產差不多，不僅肉體的疼痛非常劇烈，耗費的時間與金錢較多，危險性也比較高。
絨毛採檢術造成流產的機率是百分之三至五；羊膜穿刺術則不到百分之一。
絨毛採檢術可能傷害到小生命，產生截肢的胎兒，機率大約是百分之一；羊膜穿刺術造成胎兒肢體傷害的機會則微乎其微。
絨毛採檢術現在只能診斷出胎兒的性別與染色體異常；但羊膜穿刺術還可診斷胎兒是否有新陳代謝上的異常或神經管的缺損。
3.超音波掃描：一般婦產科醫院的超音波掃描可以確認胎兒是否有較大的異常，如：無腦兒、水腦症、連體嬰、胎兒水腫、腸阻塞、腸子外翻、腹部積水等等。比較精密的超音波甚至可以診斷出一些較小的異常，如：多指症、少指症、兔唇或其他內臟方面的小缺陷等等，但有些缺陷必須出生後才會發現。
4.抽驗胎兒的臍帶血：技術上比較困難，但可以得到的資料訊息相當多，如染色體異常、地中海型貧血、是否受到德國麻疹感染等。
5.抽驗孕婦血液中的胎兒甲型蛋白和絨毛膜向性腺刺激素：此方法可換算出胎兒罹患唐氏症的危險性有多高。由於對胎兒沒有任何危險，所以可用做篩檢唐氏症的方法。如果血液抽驗顯示胎兒罹患唐氏症的機率超過二百五十分之一，再接受有流產危險性的羊膜穿刺術。胎兒甲型蛋白的濃度過高，則要考慮胎兒是否有神經管的缺陷（如無腦兒、腦膨出或脊髓膨出）。新一代的唐氏症血液篩檢可靠性更高，但所需的費用也比較高（健保沒有給付）。
6.母血也可測知胎兒罹患脊髓肌肉萎縮症的可能性。
7.提取胎兒蛋白細胞中的DNA：可診斷地中海型貧血和血友病。
8.胎兒鏡：可深入子宮內窺視胎兒的形體，由於危險性較高，使用並不普遍。
由於現今大多數家庭生養的孩子數目不多，每一個孩子都是寶貝，也都不允許出錯。如果不幸生下一個畸型兒，不僅家庭經濟受影響，生活的氣氛也會長久籠罩在陰影中。因此，生活在今天的準父母，一定要了解有哪些方法可以盡可能在事前診斷出胎兒是否畸型，以早做處理，避免在無意間生下一個畸型兒而抱憾終身。筆者衷心希望天下父母都能運用上述的醫療科技，幫助自己生下健康、想要的孩子。
是男孩還是女孩？
絕大部分的父母雖然口口聲聲說胎兒健康最重要，是男是女無所謂，但是，從口氣中仍可感受出他們對胎兒性別的偏愛與無奈。這種情形在先生是獨子，或前面已經生過幾個女兒的孕婦表情中更為明顯。因此，台灣的婦產科醫師隨時要準備回答孕婦提出的這個問題：「我的孩子是男孩還是女孩？」
民間的傳統方法
利用傳統的方法來預測胎兒性別是中國人的拿手絕活，也流傳得很廣，可惜都經不起科學的檢驗。這些方法預測男女成功的機會大約是五五波，這與你閉著眼睛亂猜的結果是一樣的。這些民間方法有：
1.從孕婦的肚型來判斷：孕婦的肚型尖凸，會生男孩；肚型渾圓，則生女孩。其實，孕婦的肚型與胎兒的性別沒有關係。
2.觀察孕婦容貌與皮膚的變化：如果孕婦的容貌變得漂亮，皮膚變得光滑，可能生女孩；反之，容貌變醜、皮膚變得粗糙，甚至臉上長滿青春痘，則可能生男孩。這種說法很多人相信，但證諸事實可信度不高。
3.孕婦的口味改變：有人認為孕婦口味如果與前胎不同，則胎兒的性別也會改變。其實孕婦吸環吃酸吃甜與胎兒的性別是無關的。
4.胎心音的快慢強弱：一般認為胎心較強較慢的話，胎兒是男孩的機會較大，反之則是女孩。這種猜測胎兒男女的方法，出錯的機會也很高。
醫學方法
目前，婦產科醫師可用來判定胎兒性別的方法中，實用而比較可靠的有：
1.超音波掃描：超音波是一種聲波，到目前為止的報告顯示，它對胎兒沒有不良影響，因此在婦產科界使用非常普遍。
2.羊膜穿刺術：羊膜穿刺術主要是為診斷胎兒是否有染色體方面或神經管的缺陷，通常在懷孕十六至二十週期間實施。由於可以得知胎兒的染色體，因此也可知道胎兒的性別。準確度可達百分之九十九，但是有百分之一的流產機會。所以，醫界不贊成只為了測知胎兒性別就做羊膜穿刺術。
3.絨毛採檢術：又稱「絨毛取樣術」，通常在懷孕八至十週時做。主要目的和羊膜穿刺術一樣，是為了診斷胎兒的染色體是否正常，但也有人用來診斷胎兒的性別。準確率可達百分之九十八。
利用絨毛採檢雖然在懷孕十週左右即能判斷胎兒的性別，但它可能造成流產（百分之三至五），還可能傷害胎兒，造成其手腳的殘缺，因此，最好不要單爲了測知胎兒性別而接受這種檢驗。
4.子宮內食鹽水沖洗：這是近幾年來同類方法中比較實用的，通常在懷孕九週時施行。目前為止，證實安全性相當高，可靠性可達百分之九十八。但這種檢查只能測知男女，無法知道胎兒的染色體是否正常，且在檢查前一週內不可有性行為才能減少誤差。
5.驗血：可利用基因工程的技術，採取母體的血液，來判斷胎兒的性別。對胎兒沒有任何危險。目前較新的技術，使可靠性可提昇至百分之九十五。
（本文摘錄自詹益宏醫師著作《從懷孕到分娩》）
