絨毛膜取樣可做為懷孕第一期的遺傳診斷，有可能生出染色體異常小孩的孕婦，可在懷孕初期藉由此項檢查診斷胎兒是否正常，以做為是否應中止懷孕的依據。由於絨毛膜取樣有2﹪的流產率，必須充分權衡必要性與安全性的利弊得失之後再作決定。
絨毛膜取樣檢查最佳時機是在懷孕8~12週，在超音波監視下，以長針經由腹部或子宮頸，抽取胎盤絨毛膜作染色體檢查，可反映出胎兒的DNA、染色體和酵素，故能診斷出胎兒是否有異常情況。因此，絨毛膜取樣可做為懷孕第一期的遺傳診斷，如有需要則可在懷孕初期即作治療性流產。
絨毛膜取樣和羊膜穿刺術的區別
一般說來，很多準媽媽會將絨毛膜取樣和羊膜穿刺術兩種檢查搞混，但事實上，這是兩種完全不同的檢查，而到底絨毛膜取樣和羊膜穿刺術二者有何區別呢？以下我們就來分析比較：
◎絨毛膜取樣：
*檢查時機：懷孕8~12週
*檢查部位：胎盤絨毛膜
*獲知結果的時間：約1週
*合併症：陰道出血、感染、流產
*流產率：2﹪
◎羊膜穿刺術：
*檢查時機：適用於懷孕14~26週間，醫師多建議於懷孕16~18週實施。
*檢查部位：羊水
*獲知結果的時間：約2週
*合併症：感染、刺傷胎兒、流產
*流產率：0.5﹪
需要做絨毛膜取樣檢查的孕婦
由上可知，進行絨毛膜取樣檢查不但對胎兒的危險性較高，而且合併症也比較嚴重，因此，通常只有符合下列條件的準媽媽，醫師才會建議在懷孕初期進行取樣檢查：
(1)35歲以上的高齡孕婦。
(2)曾生育唐氏症或是其他染色體異常之小孩的孕婦。
(3)本胎次有生育先天缺陷兒之可能，如：異常的母體血清檢查值（胎兒甲型球蛋白及絨毛膜性腺激素）。
(4)本人、配偶或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶原者。
(5)近親結婚。
(6)家族有遺傳性單基因疾病，如：地中海型貧血、血友病等。
(7)多次自然流產者。
(8)經醫師遺傳諮詢診斷有需要者。
附帶一提的是，由於絨毛膜取樣可以提早知道胎兒性別，所以曾被拿來做為判定性別之用，若胎兒不是自己理想中的性別，則以人工流產拿掉胎兒，這種做法非常不被醫界所認同，再加上絨毛膜取樣的流產率較高，現在醫師已多不鼓勵以此種方式進行檢查，而是建議孕婦多等幾週，再進行安全性較高的羊膜穿刺檢查。
因此，需不需要作絨毛膜取樣，必須準父母雙方與醫師充分討論後，權衡必要性與安全性的利弊得失之後再作決定。
