已做非侵入性胎兒染色體檢測,是否就不用做唐氏症篩檢?

回覆專家 | 詹益宏{醫師

懷孕期間已做過(NIPT)非侵入性胎兒染色體檢測,是否就不用再做第一孕期唐氏症篩檢和第二期唐氏症篩檢?

非侵入性胎兒染色體檢測法是目前較新的胎兒染色體檢測法,專門針對第13、18和21對染色體做檢測。第21對染色體異常,就是唐氏症。這種新的檢測法可信度,接近羊膜穿刺的可信度。所以,做了這種檢測,就可以不用做第一和第二孕期的唐氏症篩檢了。

目前非侵入性的染色體產前檢測項目愈來愈多,除了最早的13、18、21對染色體的三染色體症之外,性染色體異常、罕見的小胖威利症候群、天使症候群、貓哭症候群、狄喬治症候群、遺傳性唇顎裂症候群等等也可以靠抽血來診斷出來。

(以上問題由 婦產科權威醫師 詹益宏回覆)